Síndrome de Usher

El Síndrome de Usher es una condición genética, lo cual significa que las personas nacen con una pérdida auditiva y después ellos desarrollan una pérdida visual en la forma de Retinitis Pigmentosa (RP). El Síndrome de Usher afecta del 3 - 6 % de las personas que nacen sordas o con pérdidas auditivas parciales en el Reino Unido.

El síndrome es llamado así en homenaje a C. H. Usher, un oftalmólogo escocés, quien no sólo reconoció la unión entre la sordera y la Retinitis Pigmentosa (RO), sino que también que esto ocurría en determinadas familias.

Las personas que padecen Síndrome de Usher experimentan sordera moderada o profunda.

Los niños que nacen con sordera profunda tienen severas pérdidas auditivas de 95dB hacia abajo, lo cual significa que no pueden oír los sonidos del habla, aún con una poderosa ayuda auditiva. Los niños con sordera profunda tienden a preferir la lengua de señas como su lengua natural, aunque algunas desarrollan la lengua oral. Muchos usuarios de la lengua de señas se sienten mucho más parte de la Comunidad Sorda y de su cultura.

Los niños que tiene perdida audita parcial tienden mucho más a adquirir habla y lenguaje si ellos usan ayudas auditivas desde una temprana edad. Los niños con pérdida auditiva parcial tienden a ir a escuelas de educación regular, usan la lengua oral como su principal forma de comunicación, se desempeñan adecuadamente con ayudas auditivas para oír en la conversación.

Retinitis Pigmentosa es una enfermedad de la retina. La retina es la parte sensible a la luz en la parte trasera del ojo donde los primeros escenarios de la "visión" toman lugar. Con RP la retina lentamente se degenera y pierde su habilidad para transmitir las imágenes al cerebro. Los primeros síntomas de RP incluyen dificultad para ver en la oscuridad, frecuentemente bilateral con problemas para la adaptación a la luz brillante y a los cambios en las condiciones lumínicas. La pérdida del campo visual puede brindar muy comúnmente un efecto de parche en la visión lateral.

En un tipo de degeneración de la retina en el cual las células en el borde de la retina gradualmente dejan de enviar información sobre los cambios en los niveles de luz y la forma de los objetos. Esta pérdida del campo visual o "visión de túnel” significa que alguien puede ver únicamente los objetos que están frente a él. Este es un ejemplo típico, ellos pueden estar leyendo el horario del bus, pero necesitarán ayuda para encontrar la estación.

Otro tipo de degeneración de la retina causa que los conos (células) de la retina sean afectados primero, entonces el individuo no puede ver los detalles que están lejanos aún que estén frente a él y encontrarán incrementada dificultad para leer impresos.

Con los dos tipos de degeneración de la retina, cuánto y con qué rapidez la visión de alguien puede deteriorarse considerablemente.

Muy pocas personas con Usher quedan completamente ciegas, lo cual implica no tener reconocimiento de luz. Muchos se convierten con ciegos nocturnos en la segunda década de la vida, pero ante la luz del día conservan una visión normal para la lectura y la observación de finos detalles. La pérdida del campo visual es también común, lo cual significa la habilidad que alguien tiene para ver alrededor de él (especialmente la visión frontal). Esta causa problemas para las personas frente a la seguridad en su movilidad, especialmente en lugares no familiares. Muchas personas encontrarán también esto dificultad para juzgar la profundidad, o ver montones (los cuales son de color gris, blanco y negro) y encontrarán que ellos son fácilmente deslumbramiento por la brillante luz.

No existe un tratamiento para el Síndrome de Usher, por el momento. En universidades de Europa y USA se están desarrollando investigaciones, en las cuales se observan los tipos de Usher, los genes que están involucrados y cómo éstos pueden ser localizados.

• Tipo 1: Causa sordera profunda y un pobre equilibrio, lo cual puede cursar con retaso en el desarrollo. Retinitis Pigmentosa que puede ser notada antes de los 10 años. Las personas con este tipo de Usher usualmente prefieren comunicarse usando lengua de señas, y se consideran a sí mismos como parte de la comunidad sorda.

• Tipo 2: Causa sordera de parcial a severa y el equilibrio no se encuentra afectado. RP puede no aparecer hasta la adolescencia. El habla esta ayudada por lectura labio facial y prótesis auditivas, dado que usualmente es éste su primer método de comunicación.

• Tipo 3: Es una rara forma de Usher y ha sido identificada específicamente en Finlandia. Las personas usualmente tiene una visión y audición normal en el momento de su nacimiento, pero luego, en la adolescencia o posteriormente desarrollan una pérdida auditiva y RP. La audición puede deteriorarse severamente alrededor de los 10 o 15 años, y algunas personas también experimentan problemas de equilibrio. Este grupo puede experimentar grandes dificultades en la adaptación a sus pérdidas visuales y auditivas.

DATOS	USHER TIPO I	USHER TIPO II	USHER TIPO III
EDAD	7 años	17 años	30 años
INICIO DE LA MARCHA	Retraso en el inicio de la marcha	Inicio de la marcha a los 12 meses	No reporta dificultades
EQUILIBRIO	Pobre equilibrio	Ningún problema de equilibrio en la infancia.	Presenta algunos problemas de equilibrio.
COMUNICACIÓN	Nació sordo profundo Usa lengua de señas	Retraso en el habla Usa audífonos todo el tiempo	Nació con audición normal y posteriormente presentó una perdida auditiva leve. Actualmente requiere el uso de audífonos, la perdida auditiva se ha incrementado.
PERDIDA VISUAL	Los síntomas de retinitis pigmentosa aparecieron antes de los 10 años.	Problemas de visión nocturna en la infancia.	Problemas de visión nocturna a los 20 años. Retinitis pigmentosa diagnosticada a los 20 años.

· Mets MB, Young NM, Pass A, Lasky JB (2000). "Early diagnosis of Usher syndrome in children". Transactions of the American Ophthalmological Society 98: 237–245. PMID 11190026.

· Williams DS (2007). "Usher syndrome: Animal models, retinal function of Usher proteins, and prospects for gene therapy". Vision Research xx: xx–xx. PMID 17936325.

· Vernon M (1969). "Usher's syndrome — deafness and progressive blindness. Clinical cases, prevention, theory and literature survey". Journal of Chronic Disorders 22: 133–151. PMID 4897966.

· Boughman J, Vernon M, Shaver K (1983). "Usher syndrome: Definition and estimate of prevalence from two high-risk populations". Journal of Chronic Disorders 36: 595–603. PMID 6885960.

· Grøndahl J (1987). "Estimation of prognosis and prevalence of retinitis pigmentosa and Usher syndrome in Norway". Clin. Genet. 31: 255–264. PMID 3594933.

· Otterstedde CR, Spandau U, Blankenagel A, Kimberling WJ, Reisser C (2001). "A new clinical classication for Usher's syndrome based on a new subtype of Usher's syndrome type I". Laryngoscope 111: 84–86. PMID 11192904.

· Hallgren B (1959). "Retinitis pigmentosa combined with congenital deafness with vestibulo-cerebellar ataxia and mental abnormality in a proportion of cases: Clinical and geneto-statistical survey". Acta Psychiatr. Scand. Suppl. 138: 9–101. PMID 14399116.
Merin S, Auerbach E (1976). "Retinitis pigmentosa". Surv. Ophthalmol. 20: 303–345. PMID 817406.
Davenport S, Omenn G (1977). The Heterogeneity of Usher Syndrome, volume 426, Amsterdam: Excerpta Medica Foundation.
Gorlin R, Tilsner T, Feinstein S, Duvall AJ (1979). "Usher syndrome type III". Arch. Otolaryngol. 105: 353–354. PMID 454290.
Fishman G, Kumar A, Joseph ME, Torok N, Anderson RJ (1983). "Usher's syndrome: Ophthalmic and neuro-otologic findings suggesting congenital heterogeneity". Arch. Ophthalmol. 101: 1367–1374. PMID 6604514.
Sankila EM, Pakarinen H, Kääriäinen H, Aittomäki K, Karjalainen S, Sistonen P, de la Chapelle A (1995). "Assignment of Usher syndrome type III (USH3) gene to chromosome 3q". Hum. Mol. Genetics 4: 93–98. PMID 7711740.

· Smith RJ, Berlin CI, Hejtmancik JF, Keats BJ, Kimberling WJ, Lewis RA, et al. (1994). "Clinical diagnosis of the Usher syndromes. Usher Syndrome Consortium". American Journal of Medical Genetics 50: 32–38. PMID 8160750.

· Pakarinen L, Tuppurainen K, Laipapala P, Mäntyjärvi M, Puhakka H (1996). "The ophthalmological course of Usher syndrome type III". International Ophthalmology 19: 307–311. PMID 8864816.

· Hope CI, Bundey S, Proops D, Fielder AR (1997). "Usher syndrome in the city of Birmingham — prevalence and clinical classification". British Journal of Ophthalmology 81: 46–53. PMID 9135408.

· Fishman GA, Kumar A, Joseph ME, Torok N, and Andersonj RJ. "Usher's syndrome". Archives of Ophthalmology 109: 1367–1374. PMID 6604514.