Para nuestros lectores, siempre deseosos de
explorar nuevos horizontes; y de, asimismo, encontrar respuestas a sus
preguntas acerca de los varios trastornos de la niñez y sus vicisitudes.
Hemos inaugurado una nueva sección que hemos denominado “Temas de la Niñez”,
en la que ya hemos publicado tres lecciones.
Por ser una tarea adicional, producto de mis
entusiasmos didácticos, la publicación de artículos nuevos, alternará
con mis otras responsabilidades. Así que falta de noticias, no significa,
falta de nuevo material o falta de interés.
¡Salud!
El síndrome de Angelman es una enfermedad
infrecuente, de origen genético que ocasiona distintos trastornos de la
conducta, el desarrollo y el aprendizaje. Si bien aún no se conoce su
causa o existe una cura, hay tratamientos que permiten controlar o al
menos atenuar algunos de sus síntomas.
Muñecos felices (happy puppets) fue el apodo que el médico inglés
Harry Angelman adoptó en 1965 al describir a tres pacientes que compartían
dos características: un andar rígido y una risa excesiva. Sucede que, de
la variedad de sentimientos que experimentan quienes padecen el síndrome
que luego tomaría el apellido de Angelman, la risa es el más frecuente.
La mayoría de las reacciones de estos pacientes ante diferentes estímulos
se ve acompañada de una risa parecida a una mueca facial; las conductas y
los gestos de alegría son comunes, incluso algunos niños pueden
presentar estallidos de risa.
Observación interesante que hice cuando conociera a Jeff Bezos (de
amazon.com fama) es que este señor puede padecer una forma atenuada de
este síndrome.
Si bien actualmente no existe una cura para el síndrome de Angelman,
muchos de sus síntomas -como la epilepsia o la hiperactividad- pueden ser
tratados con medicación o terapias psicoeducacionales, por ejemplo.
Síntomas
característicos
Según un informe destinado a los familiares de estos pacientes y
redactado por la Fundación Nacional del Síndrome de Angelman de los
Estados Unidos, esta enfermedad se manifiesta principalmente a través de
los siguientes síntomas:
Convulsiones
Son reportadas en más del 90 por ciento de los casos (ésta puede ser una
sobreestimación ya que generalmente se informan los casos más severos).
Un porcentaje de los niños con síndrome de Angelman presentan formas
bastante particulares de epilepsia. Estas epilepsias se caracterizan por
convulsiones sutiles, pero suficientes como para lograr la desconexión
del niño con su medio.
Ausencia
del lenguaje
Si bien algunos de estos niños parecen tener bastante comprensión como
para desarrollar el lenguaje, incluso en los de menor retardo, éste no
llega a desarrollarse. Una sola palabra como "mamá" puede
tardar alrededor de 10 a 18 meses en pronunciarse, para luego ser usada en
forma infrecuente, indiscriminada y carente de significado simbólico. A
los 3 años los niños con mejor nivel de aprendizaje pueden comenzar a
aprender cierto lenguaje no verbal: algunos apuntan a partes del cuerpo e
indican algunas de sus necesidades a través de gestos simples.
Problemas
motores
Durante los primeros años de vida han sido reportados movimientos
hiperquinéticos del tronco y de las extremidades, y movimientos nerviosos
o temblores que pueden estar presentes en los primeros 6 meses. Los
movimientos voluntarios son a veces irregulares, variando de sacudidas
ligeras a movimientos toscos no coordinados que se producen caminando,
comiendo y alcanzando objetos. Los niños más severamente afectados
pueden estar muy rígidos y sumamente inseguros, y accidentarse al
caminar.
Retraso
mental
Si bien el retraso mental es bastante común, a diferencia de otros
cuadros de retardo mental severo, los jóvenes adultos con síndrome de
Angelman suelen adaptarse socialmente y responden a la mayoría de las señales
personales e interacciones. Manifiestan un interés por las personas,
pueden establecer amistad y comunicar un amplio repertorio de
sentimientos, enriqueciendo su relación con familiares y amigos. Pueden
participar en actividades de grupo, quehaceres hogareños y
responsabilidades cotidianas.
Hiperactividad
Es bastante frecuente, y se describe como hipermotricidad con un bajo
tiempo de atención. Tanto los niños como los mayores pueden tener una
actividad aparentemente incesante, guardando constantemente las manos o
los juguetes en la boca, moviéndose de un sitio a otro, aleteo o golpeteo
con las manos, etc. Conductas como agarrar, pellizcar o morder a otros niños
pueden acentuarse por la actividad hipermotórica.
Cuadro
de Giovanni Francesco Caroto que inspiró a Angelman en sus
investigaciones
Diagnóstico
genético
Los genes que causan el síndrome de Angelman todavía no han sido
identificados, aunque sí se sabe que (según distintos autores) entre un
50 y un 75 por ciento de los casos la alteración genética se encuentra
en la región 15q11-q13 del genoma humano, y entre un 1 y un 10 por ciento
en el cromosoma 15.
Se describió una serie de genes candidatos a ser los causantes del síndrome
de Angelman: el gen GABARB# (gen de la subunidad beta 3 del receptor GAB),
el gen MN7, el gen P y finalmente como más plausible el gen SNRPN (small
nuclear ribonucleoprotein N).
Aunque existen estudios cromosómicos que son utilizados para confirmar el
diagnóstico clínico, esta técnica no presenta un 100 por ciento de
efectividad. La dificultad para diagnosticar trastornos neurológicos como
el síndrome de Angelman ha colaborado con el surgimiento del concepto de
fenotipo conductual. Por fenotipo conductual se entiende un patrón
característico de anormalidades motoras, cognitivas, lingüísticas y
sociales que se asocian consistentemente con un trastorno biológico.
Las dificultades para investigar variantes psicopatológicas en individuos
con retardo mental han llevado a valorizar la observación de su conducta
además de profundizar las metodologías diagnósticas psiquiátricas.
Surgió así el reconocimiento de una serie de fenotipos conductuales que
resulta muy útil, tanto para el diagnóstico neurológico como para el
seguimiento de estos pacientes.
De los distintos síntomas mencionados, los que permiten construir el
fenotipo conductual del síndrome de Angelman son: disposición feliz,
risa ante la menor provocación, aleteo o golpeteo de manos y muy escaso
lenguaje expresivo.
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